Single nucleotide polymorphism: SNP（スニップ）2
１．NOD2
主に欧米での検討でクローン病で疾患感受性と関連があるとされるNOD2の一塩基多型は、ベーチェット病では頻度が低く、むしろ白色人種では防御的に働く可能性がある。
Rheumatology 2009 48(11):1375-1377
Low prevalence of NOD2 SNPs in Behcet's disease suggests protective association in Caucasians
Jasper H. Kappen1, Graham R. Wallace2, Lisette Stolk3, Fernando, et al.
２．Toll-like receptor 4 (TLR4)
Toll-like receptorは、外界に存在する微生物に対する自然免疫を担当し、獲得免疫が過去の感染の記憶を保存し、その排除に関わるのと対照的に、免疫が獲得されるまでの急性期における対処を担っている。その活性化は直接インターロイキン１や６を産生をするとともに、MyD88という細胞内のアダプター蛋白を介してNFκBを活性化することで、さまざまなサイトカインを産生し、炎症を惹起する。
ベーチェット病患者では微生物由来の熱ショック蛋白(HSP)やりポポリサッカライド(LPS)に対する過剰な反応が知られており、これらの物質の認識や反応に関与するToll-like receptor 4の遺伝子多型は、ベーチェット病とその関節炎の発症とに関連する可能性がある。
1)Rheumatology 2009 48(6):638-642（韓国患者に対する検討）
Association of TLR4 polymorphisms with Behcet's disease in a Korean population
Yukihiro Horie, Akira Meguro, Masao Ota, et al.
2)Annals of the Rheumatic Diseases 2008;67:725-727（日本人に関する検討）
Association of the toll-like receptor 4 gene polymorphisms with Behcet’s disease
A Meguro, M Ota, Y Katsuyama, et al.
３．Interferon regulatory factor 5 (IRF5)
インターフェロン制御因子５の二つの多型はベーチェット病に関与しない。
Mol Vis. 2009 Oct 7;15:2018-21.
Lack of association of two polymorphisms of IRF5 with Behcet's disease.
Li H, Yang P, Jiang Z, Hou S, Xie L.
Department of Ophthalmology, Daping Hospital, The Third Military Medical
University, Chongqing, P.R. China.
